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[IT뉴스]신생아 유전체 분석으로 유전질환 조기 진단·치료

온카뱅크관리자

2025-04-09 12:07:30

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div>  <strong class="summary_view" data-translation="true">국립보건연구원, 3월부터 '전장유전체 신생아 선별검사 시범연구' 돌입<br>"올해 말 윤리·사회적 권고 포함 맞춤형 가이드라인 마련 목표"</strong> 
        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
         <section dmcf-sid="uF98HkFOoG">
          <p contents-hash="83061f926f26e7cd7bbef4eaa5157dbac0c153f5b81312a01ddd9f7846f9be41" dmcf-pid="7326XE3IcY" dmcf-ptype="general">한국형 '전장유전체(Whole Genome)' 기반 신생아 선별검사 운영체계가 구축된다. 신생아의 모든 유전적 정보를 포함하는 전체 DNA인 전장유전체 검사를 통해 희귀질환을 조기 진단 후 치료하기 위해서다.</p>
          <div contents-hash="e0697541d341e1e7b8211d67906531b598ce33200f60ceb6f9371eaacf779afb" dmcf-pid="z0VPZD0CaW" dmcf-ptype="general">
           <p>국립보건연구원은 지난 8일 한국과학기자협회와 함께 '신생아 게놈분석, 유전질환 진단을 앞당기다'라는 주제로 개최한 미디어아카데미에서 지난달 1일부터 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 시범연구'에 돌입했다고 밝혔다.</p>
          </div>
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="e67ce20cc51991ff97df0bcad94a4eed5a2af181b46737fa74165c68e5b0a2d8" dmcf-pid="qpfQ5wphky" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수가 '전장유전체 기반 한국인 신생아 선별검사 시범연구'에 대해 설명하고 있다. 한국과학기자협회 제공" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202504/09/akn/20250409120052043tovs.jpg" data-org-width="745" dmcf-mid="UoG1k6sdNH" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202504/09/akn/20250409120052043tovs.jpg" width="658"></p>
           <figcaption class="txt_caption default_figure">
            이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수가 '전장유전체 기반 한국인 신생아 선별검사 시범연구'에 대해 설명하고 있다. 한국과학기자협회 제공
           </figcaption>
          </figure>
          <p contents-hash="d24dd950477bbe48067a6df66d1e404db06b46784b4de9f29d7532841d6a08e4" dmcf-pid="BU4x1rUlAT" dmcf-ptype="general">전장유전체 기술을 활용한 신생아 선별검사는 치료 가능한 유전질환을 조기에 발견해 적시에 치료, 질병 진행을 막고 아이들의 건강한 성장을 도울 수 있다. 장기적으로는 환자 가족의 의료 부담을 줄이고 사회경제적 비용을 절감하는 효과도 기대할 수 있는 필수적인 공중보건 프로그램이다.</p>
          <p contents-hash="296de969161da91498885c9b080127ad13bfd2328cafa74fc451a0185c0a79e9" dmcf-pid="bu8MtmuSkv" dmcf-ptype="general">현재 우리나라 신생아 90%는 페닐케톤뇨증·파브리병 등 70여종의 선천성 대사이상질환과 청각(난청) 선별검사를 받고 있다. 다만, 이 검사는 전장유전체 검사가 아닌 2개 이상의 질량분석기로 물질을 이온화시켜 질량을 측정하는 '탠덤매스법'을 이용한 특정 질환에 국한돼 있다.</p>
          <p contents-hash="8b4e2ce59b9c929006835cd34a9dbf5dbff7b82a2ceeb956a694d02527ec523f" dmcf-pid="K76RFs7vkS" dmcf-ptype="general">최근 유전체 분석기술 발달에 따른 검사 비용 저감 등으로 국내에서도 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 검사의 분석·평가를 통한 선별검사에 대한 요구가 높아지고 있다.</p>
          <p contents-hash="59d1e788b43d74812c5c384c490cb780c84bad7e369e90de2880857657a507b3" dmcf-pid="9zPe3OzTal" dmcf-ptype="general">미국이나 영국 등 주요 국가에서는 이미 신생아 전장유전체 검사의 의학·임상학적 유용성을 검증하는 등 다양한 프로젝트가 추진되고 있다. 국제 컨소시엄(International Consortium on Newborn Sequencing, ICoNS)을 통한 신생아 전장유전체 분석의 글로벌 공중보건 도입도 논의 중이다.</p>
          <p contents-hash="2139533cde062bd7f4b764e1b9c6ac4e6346fd9a37f339a46b58e5368419df16" dmcf-pid="2qQd0IqyNh" dmcf-ptype="general">미국의 가디언 프로젝트는 2022년부터 10만명의 신생아를 대상으로 260여개 질환을, 영국의 세대연구 프로젝트는 10만명의 신생아를 대상으로 250여개 질환에 대해 연구하는 등 호주와 벨기에, 유럽 등에서도 활발한 연구가 진행되고 있다.</p>
          <p contents-hash="ed1ca873cac33e5e2b72b064cc5f700537ea18d82c25cd5788b21e845b839b4c" dmcf-pid="VBxJpCBWNC" dmcf-ptype="general">이에 우리나라도 진단과 치료가 우선적으로 필요한 중증 신생아 200명을 대상으로 시범연구 사업을 시작했다. 국립보건연구원은 시범연구 사업을 통해 ▲신생아 선별검사 대상 질환과 유전자 선정 ▲혈액 수집부터 전장유전체 분석·진단·치료·유전상담까지 단계별 표준지침 마련 ▲환자 동의체계 및 임상 가이드라인 개발 등을 추진할 계획이다.</p>
          <p contents-hash="bdf9a4092b70ff6d6f5dba70cb7e8ac446b6488faefdfd628d20bccf27a808da" dmcf-pid="fu8MtmuSjI" dmcf-ptype="general">국립보건연구원 관계자는 "시범사업과 함께 올해 말쯤 윤리적·사회적 고찰을 통한 권고사항이 포함된 국내 맞춤형 신생아 선별검사 가이드라인을 마련할 수 있도록 노력하겠다"고 말했다.</p>
          <p contents-hash="2d37a1449739dd65369db945c10d80d6b81b233d8aff5a8590b10bd2ce1bad36" dmcf-pid="476RFs7vcO" dmcf-ptype="general">시범연구는 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수팀을 중심으로 진행된다. 이 교수는 "국내에서도 유전체를 기반으로 한 유료 신생아 선별검사가 상업적으로 많이 시행되지만, 실제 염색체 이상이 발견됐을 경우 가족들이 받을 충격에 대한 고려 없이 진행되면서 큰 문제가 되고 있다"면서 "이번 시범연구 과정에서 윤리적·법적 문제와 유전변이 진단·치료 적용, 가족유전 상담 등의 내용이 포함된 가이드라인과 지침 등을 마련하겠다"고 연구방향을 설명했다.</p>
          <p contents-hash="0a6e73e97ee9422375fa334284c94e807386548b884181b865fdf3829fd27e74" dmcf-pid="8zPe3OzTjs" dmcf-ptype="general">박현영 국립보건연구원장은 "이번 시범사업은 한국 신생아를 위한 유전체 기반 맞춤형 건강관리의 첫걸음"이라면서 "시범사업 결과와 전문가들의 의견을 종합해 향후 본사업으로 확대하고, 미래 유전체기반 의료서비스 확대를 위해 연구를 지속할 것"이라고 강조했다.</p>
          <p contents-hash="eb099b12c40cf011a7ab6a9bbdefcc30d9d0437066c9a4487ed5fe16bfe87ec3" dmcf-pid="6qQd0Iqygm" dmcf-ptype="general">김종화 기자 justin@asiae.co.kr</p>
         </section> 
        </div> 
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