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[IT뉴스][애니멀리포트] 주황색 가필드의 비밀은 ‘야옹-돌연변이’

온카뱅크관리자

2025-05-16 12:17:29

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 美日 연구진, 주황색 구현하는 유전자 변이 첫 규명 
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 <img alt="일본 규슈대의 유전학자 히로유키 사사키 교수는 주황색 털 유전자를 찾는 과정에서 지역 보호소의 칼리코 고양이 한 마리와 빠르게 친해졌다고 했다./히로유키 사사키" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202505/16/chosunbiz/20250516121333185tnpp.jpg" data-org-width="700" dmcf-mid="y022cdTNcB" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202505/16/chosunbiz/20250516121333185tnpp.jpg" width="658">
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 일본 규슈대의 유전학자 히로유키 사사키 교수는 주황색 털 유전자를 찾는 과정에서 지역 보호소의 칼리코 고양이 한 마리와 빠르게 친해졌다고 했다./히로유키 사사키
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 미국 만화에 나오는 가필드는 전 세계적으로 사랑받는 고양이 캐릭터다. 주황색 털은 가필드의 상징과도 같다. 주황색 고양이는 대부분 수컷이어서 성염색체에 주황색을 내는 유전자가 있다고 추정됐지만 1세기가 다 되도록 아직 밝혀지지 않았다.
 마침내 과학자들이 주황색 고양이 털의 비밀을 풀었다. 일본 규슈대 의료생체조절학연구소의 사사키 히로유키(Hiroyuki Sasaki) 교수는 16일 국제 학술지 ‘커런트 바이올로지(Current Biology)’에 고양이의 주황색 털을 만드는 ‘야옹-돌연변이(‘meow-tation)’를 찾아냈다고 발표했다. 미국 스탠퍼드대 의대 그레고리 바시(Gregory Barsh) 교수는 이를 검증한 결과를 같은 학술지에 게재했다.
 사사키 교수는 주황색 털을 가진 고양이의 성별이 일정하다는 데 주목했다. 몸 전체가 주황색인 고양이는 대부분 수컷이고, 칼리코(calico)나 토터스쉘(Tortoiseshell) 고양이처럼 주황색 얼룩을 가지면 항상 암컷이다. 이 때문에 과학자들은 오래 전부터 고양이 주황색 털 뒤에 암컷을 좌우하는 X염색체와 관련된 돌연변이가 있을 것으로 추정했다.
 염색체는 유전물질인 디옥시리보핵산(DNA) 가닥들이 실패 역할을 하는 단백질에 감겨 있는 형태이다. 95%가 물이어서 잘 보이지 않지만, 염색은 잘 된다고 이 같은 이름이 붙었다.
 수컷 고양이는 X염색체가 하나 뿐이기 때문에 주황색 유전자를 물려받으면 털이 주황색이 된다. 반면 암컷은 X염색체가 두 개라 주황색 유전자가 두 개 있어야만 완전한 주황색 털을 가진다. 암컷이 X염색체에 각각 주황색과 검은색, 또는 흰색 유전자를 하나씩 물려 받으면 칼리코나 토터스쉘 고양이처럼 얼룩덜룩한 털 무늬가 생긴다.
 사사키 교수는 “이런 얼룩덜룩한 무늬는 초기 발생 과정에서 각 세포 내 하나의 X염색체가 무작위로 비활성화되면서 나타난다”며 “세포가 분열하면서 서로 다른 활성 털 색 유전자를 가진 영역이 생기면서 뚜렷한 얼룩이 생기는 것”이라고 말했다. 얼룩덜룩한 고양이 털 무늬는 X염색체 비활성화를 보여주는 대표적인 사례지만, 지금까지 원인 유전자는 알려지지 않았다.
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 <img alt="칼리코 고양이(왼쪽)와 토터스쉘 고양이(오른쪽)는 X염색체 비활성화의 대표적인 예로, 피부 세포에서 X염색체에 있는 주황색 또는 검은색 유전자 변이가 각각 활성화되어 주황색과 검은색 얼룩무늬를 만들어낸다./히로유키 사사키" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202505/16/chosunbiz/20250516121335518bvjn.jpg" data-org-width="700" dmcf-mid="YSLw3y41az" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202505/16/chosunbiz/20250516121335518bvjn.jpg" width="658">
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 칼리코 고양이(왼쪽)와 토터스쉘 고양이(오른쪽)는 X염색체 비활성화의 대표적인 예로, 피부 세포에서 X염색체에 있는 주황색 또는 검은색 유전자 변이가 각각 활성화되어 주황색과 검은색 얼룩무늬를 만들어낸다./히로유키 사사키
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 사사키 교수 연구진은 주황색 털을 가진 고양이와 그렇지 않은 고양이들의 DNA를 비교했다. 그 결과, 주황색 털을 가진 고양이는 ARHGAP36 유전자에서 DNA 일부가 누락됐다는 사실을 발견했다. 주황색이 아닌 고양이에는 이런 결손이 없었다. 이런 패턴은 국제 고양이 유전체 데이터베이스에 등록된 49마리의 고양이에서도 똑같이 나타났다.
 연구진은 지역 수의사들의 도움을 받아 칼리코 고양이 4마리의 피부 조직을 추가로 검사했다. 그 결과 DNA 결손이 있는 ARHGAP36 유전자는 주황색 부위 피부의 멜라닌 세포에서 훨씬 활발하게 발현됐다. 반면 검은색이나 흰색 부위에서는 덜 활성화돼 있었다.
 ARHGAP36 유전자는 뇌나 호르몬 분비선 등 신체 여러 부위에서 활성화된다. 이를 근거로 연구진은 주황색 털을 만드는 변이가 털 색 이외에 다른 특성에도 영향을 미칠 것으로 추정했다. 사사키 교수는 “많은 고양이 주인은 털 색깔과 무늬에 따라 고양이 성격이 다르다고 믿는다”며 “과학적인 증거는 없지만 매우 흥미로운 가설이 될 것”이라고 말했다.
 사사키 교수는 원래부터 고양이를 좋아했다고 말했다. 그는 전 세계 고양이 애호가들로부터 1060만엔(한화 약 1억원)을 모금해 연구를 진행했다. 그는 “대학에서 은퇴했지만 고양이 질병 극복에 기여할 수 있기를 바라며 주황색 고양이 유전자를 밝히는 작업을 계속하고 싶었다”고 밝혔다
 사사키 교수는 앞으로 ARHGAP36 유전자의 기원과 돌연변이의 발생에 대해 추가로 연구할 계획이다. ARHGAP36 유전자는 인간에게도 존재하기 때문에 고양이에 대한 연구를 통해 피부암이나 탈모에 대한 실마리를 얻을 수도 있을 것으로 기대된다.
 참고 자료
 Current Biology(2025), DOI : https://doi.org/10.1016/j.cub.2025.03.075 
 Current Biology(2025), DOI : https://doi.org/10.1016/j.cub.2025.04.055
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