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[IT뉴스]나이 들면 나쁜 정자 늘어난다…질병 변이, 정자마다 매년 1.7개씩 발생

온카뱅크관리자

2025-10-12 06:07:28

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 변이 가진 정자, 30대 초반 2%서 70세 4.5%로 증가 정자 생산에 유리, 변이 유전자가 자연선택돼 
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 <img alt="난자 주위에 정자들이 모인 모습의 일러스트./Adobe Stock" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202510/12/chosunbiz/20251012060226735gpkr.jpg" data-org-width="1000" dmcf-mid="ZAZc995rgB" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202510/12/chosunbiz/20251012060226735gpkr.jpg" width="658">
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 난자 주위에 정자들이 모인 모습의 일러스트./Adobe Stock
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 남성은 여성보다 훨씬 늦게 아이를 가질 수 있지만, 그렇게 하면 자녀에게 유전성 질병이 발생할 위험이 높아진다. 남성이 나이를 먹을수록 정자 유전자에 해로운 돌연변이가 늘어나며, 그중 일부는 정자 생성에 도움을 줘 자연선택된다는 연구 결과가 나왔다.
 영국 웰컴 생어 연구소 연구진은 이 같은 내용의 논문을 지난 8일(현지 시각) 국제 학술지 ‘네이처’에 발표했다. 자연선택은 환경에 잘 적응하는 형질을 가진 개체가 더 잘 생존하고 번식해 그 형질이 다음 세대에 전달되는 진화의 핵심 원리이다.
 논문에 따르면 30대 초반 남성의 정자 중 약 2%가 질병을 유발하는 돌연변이를 가지고 있었지만, 중년(43~58세)과 노년(59~74세) 남성의 정자에서는 3~5%까지 증가했다. 70세 남성의 경우 4.5%까지 증가했다. 연구진에 따르면, 정자 세포 한 개에 매년 평균 1.7개의 새로운 돌연변이가 생긴다. 아버지가 나이가 들수록 자손의 유전적 위험이 증가한다는 의미다.
 뼈나 장기를 구성하는 체세포의 돌연변이는 그 개체에만 영향을 주지만, 정자나 난자 같은 생식세포의 돌연변이는 다음 세대로 전달된다. 하지만 DNA 유전정보를 정확하게 해독하지 못해 정자에서 이러한 돌연변이가 얼마나 선호되는지 측정하기가 어려웠다.
 연구진은 24세에서 75세까지 건강한 남성 81명의 정자에서 DNA를 추출해 초정밀 염기서열 분석 방법인 ‘나노시크(NanoSeq)’로 해독했다. 생명의 설계도인 DNA는 4가지 염기가 연결된 순서에 따라 유전정보가 결정된다. 염기가 연결된 순서대로 단백질을 합성해 생명 현상을 관장한다. 유전자를 해독하는 것은 이런 염기서열을 확인하는 과정이다.
 나노시크는 DNA 염기 10억개당 해독 오류가 다섯 개 미만일 정도로 정확도가 높아, 정자에 있는 변이를 거의 완벽하게 확인할 수 있었다고 연구진은 밝혔다. 또 정자와 함께 혈액 샘플도 분석해, 정자에서 발견된 변이가 피부·뼈 등 체세포에는 없는 순수한 생식세포 변이임을 확인했다.
 흥미로운 점은, 나이가 들면서 정자에 무작위적으로 변이가 축적되지 않고, 일부 변이가 선택된다는 사실이었다. 특정 변이를 가진 생식세포는 다른 세포보다 더 잘 살아남거나 빨리 증식해서 정자를 많이 만드는 경향이 있다는 것이다.
 연구진은 자연선택에 유리한 변이 40개를 확인했다. 그전까지는 13개만 알려져 있었다. 그중에는 아동 질환이나 심각한 신경 발달 장애, 유전성 암 위험과 관련된 유전자도 들어있었다. 학계는 이번 연구 결과가 생활 양식의 변화 같은 환경적 요인이 미래 세대에 전달되는 유전적 위험에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 탐구할 수 있는 가능성을 열었다고 평가했다.
 하버드 의대와 생어 연구소 공동 연구진은 같은 날 네이처에 정자 자체가 아닌 이미 아이에게 전달된 DNA를 분석한 결과도 발표했다. 부모와 자녀 5만4000쌍의 DNA와 성인 80만명의 유전체 데이터를 비교했다.
 분석 결과, 정자에서 변이가 생겼을 때 특히 많이 늘어나는 유전자 30여 개가 확인됐다. 이중 상당수는 첫 번째 연구에서 정자 자체를 분석했을 때 확인된 40개 유전자와 겹쳤다.
 나이가 들면서 해로운 돌연변이를 가진 정자의 비율이 증가하지만, 그렇다고 무조건 나이든 아버지에서 나쁜 변이 유전자를 가진 아이가 태어나기 쉽다고 볼 수는 없다. 연구진은 “변이 중 일부는 수정이나 배아 발달에 장애를 일으키거나 임신 손실을 초래할 수 있다”며 “정자 돌연변이의 증가가 어떻게 자녀의 건강 결과로 이어지는지 정확히 이해하려면 더 많은 연구가 필요하다”고 밝혔다.
 참고 자료
 Nature(2025), DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09448-3 
 Nature(2025), DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09584-w
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