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[IT뉴스]"왜 남성에게 더 많나"…DGIST, 자폐증 성별 격차 원인 찾았다[과학을읽다]

온카뱅크관리자

2026-04-01 09:47:32

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div>  <strong class="summary_view" data-translation="true">남성 편향 자폐증 분자기전 밝혀…FDA 승인 약물 재창출 가능성 제시</strong> 
        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
         <section dmcf-sid="1aBmFOMVhM">
          <p contents-hash="c34fd4b3af6ddd46a74f1458f465ffbac30ed248f5b2b9e829565712cc4c76be" dmcf-pid="tMtayj9USx" dmcf-ptype="general">국내 연구팀이 자폐 스펙트럼 장애가 남성에게 더 흔한 이유를 설명할 수 있는 유전적 원인을 규명했다. 여성호르몬 조절 약물을 통해 무너진 뇌 회로를 복구하는 데도 성공하면서 새로운 치료 전략 가능성을 제시했다.</p>
          <div contents-hash="4d06c4359f957fa364d6da00f49e323b3b2ed2a88b8cdc039294fe23a4e0c5f4" dmcf-pid="FRFNWA2uCQ" dmcf-ptype="general">
           <p>대구경북과학기술원(DGIST)은 뇌과학과 시냅스 다양성 및 특이성 조절 연구단 고재원 교수팀이 신경세포 간 연결을 조절하는 MDGA1 유전자 변이가 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 새로운 원인임을 확인했다고 1일 밝혔다. 특히 자폐증이 여성보다 남성에서 3~4배 많이 나타나는 이유와 관련한 분자생물학적 단서를 제시했다는 점에서 의미가 크다.</p>
          </div>
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="67c7bbe1754a7cdbb6ac8584e2e175c37d5dc07809a49bf8e43747103e33e896" dmcf-pid="3e3jYcV7hP" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="자폐증의 성별 발병 차이 원리 및 약물(바제독시펜) 치료 과정 모식도. MDGA1 복합 돌연변이 마우스 모델에서 암컷은 성체가 되며 시냅스 기능이 정상화됐지만 수컷은 자폐 유사 행동이 지속됐다. 바제독시펜 투여 뒤 수컷의 시냅스 이상과 의사소통 장애가 개선됐다. 연구팀 제공" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202604/01/akn/20260401094128843apnw.jpg" data-org-width="438" dmcf-mid="ZL0AGkfzTe" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202604/01/akn/20260401094128843apnw.jpg" width="658"></p>
           <figcaption class="txt_caption default_figure">
            자폐증의 성별 발병 차이 원리 및 약물(바제독시펜) 치료 과정 모식도. MDGA1 복합 돌연변이 마우스 모델에서 암컷은 성체가 되며 시냅스 기능이 정상화됐지만 수컷은 자폐 유사 행동이 지속됐다. 바제독시펜 투여 뒤 수컷의 시냅스 이상과 의사소통 장애가 개선됐다. 연구팀 제공
           </figcaption>
          </figure>
          <p contents-hash="3a954c4570584f24c476e40b9ecc1970551723f6560de2ee7e7bb4dd29be333d" dmcf-pid="0d0AGkfzS6" dmcf-ptype="general">자폐 스펙트럼 장애는 사회적 상호작용 저하와 반복 행동을 특징으로 하는 대표적 신경발달질환이다. 그동안 남성 편향적 발병 양상은 잘 알려져 있었지만, 왜 이런 차이가 나타나는지에 대한 생물학적 설명은 충분하지 않았다.</p>
          <p contents-hash="8f50a7852c08a32f103632c54557cd2bcfd638c018298854c3a7fad05be54ca5" dmcf-pid="pJpcHE4qh8" dmcf-ptype="general">연구팀은 스페인 연구진과 공동으로 자폐 환자에게서 MDGA1 미스센스 돌연변이를 세계 최초로 확인했다. MDGA1은 뇌 신경회로가 과도하게 흥분하지 않도록 균형을 잡는 역할을 한다. 그러나 변이가 생기면 시냅신 II의 인산화 기능이 떨어지면서 신경회로 균형이 무너지고 자폐 관련 증상이 나타나는 것으로 분석됐다.</p>
          <p contents-hash="8dea2f11969e445886f6ce88f6007f81870ccb03a8c48d6a11f303a13ee91df7" dmcf-pid="UiUkXD8Bv4" dmcf-ptype="general"><strong><strong><strong>암컷은 멀쩡한데 수컷만 이상…에스트로겐이 뇌 회로 지켰다</strong></strong></strong></p>
          <p contents-hash="8b6f4ea88a57a1110865fdf6f629f0d4e807007c6f92f0ff25cfe6ac39f884f3" dmcf-pid="unuEZw6bSf" dmcf-ptype="general">이번 연구의 핵심은 성별에 따른 차이다. 연구팀이 개발한 변이 생쥐 모델에서 수컷은 사회적 소통 능력 저하 등 자폐 유사 행동을 뚜렷하게 보였지만, 암컷은 정상 행동을 유지했다. 연구팀은 암컷의 에스트로겐 신호전달 체계가 유전자 이상에 따른 회로 손상을 방어한 결과로 해석했다.</p>
          <div contents-hash="14f5d95e09e5bb7b6df594ea8425673cdaa4bbfe92c2e4d84afa3fd32f3938ce" dmcf-pid="7L7D5rPKSV" dmcf-ptype="general">
           <p>실제 치료 가능성도 확인했다. 연구팀은 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 선택적 에스트로겐 수용체 조절제 바제독시펜을 수컷 변이 생쥐에 투여했다. 그 결과 저하됐던 시냅신 II 기능이 회복됐고, 비정상적 초음파 발성과 과도한 놀람 반응 등 자폐 유사 행동도 정상 수준으로 개선됐다.</p>
          </div>
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="70c3b4105fe2e82bd41ee58bfad56847d6e7a8117736ae182ab8529125037938" dmcf-pid="zKvxrR3GS2" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="연구팀 사진. 왼쪽부터 DGIST 고재원 교수, 미국 릿거스대학 김승준 박사후연수연구원, DGIST 김현호 박사후연수연구원. DGIST 제공" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202604/01/akn/20260401094130176pezv.jpg" data-org-width="745" dmcf-mid="5nSQwMFYTR" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202604/01/akn/20260401094130176pezv.jpg" width="658"></p>
           <figcaption class="txt_caption default_figure">
            연구팀 사진. 왼쪽부터 DGIST 고재원 교수, 미국 릿거스대학 김승준 박사후연수연구원, DGIST 김현호 박사후연수연구원. DGIST 제공
           </figcaption>
          </figure>
          <p contents-hash="382ca17690618babad4102a075d863c65e9cd1fb37de92ff38d11aae62f867dd" dmcf-pid="q9TMme0Hl9" dmcf-ptype="general">고재원 교수는 "이번 연구는 자폐 스펙트럼 장애의 새로운 유전적 요인과 성별 차이의 분자기전을 함께 규명했다는 데 의미가 있다"며 "이미 안전성이 검증된 약물의 재창출 가능성을 확인한 만큼 임상 적용을 위한 후속 연구를 이어갈 계획"이라고 말했다.</p>
          <p contents-hash="966140dde11f6273b628ba512f7ff1b9faaa134d1540c64e8ae8bfc6996a4300" dmcf-pid="B2yRsdpXhK" dmcf-ptype="general">이번 성과는 기존 자폐 연구가 주로 흥분성 시냅스 이상에 집중했던 것과 달리, 억제성 시냅스 조절 인자인 MDGA1의 역할을 인간 유전체와 동물 모델에서 처음 입증했다는 점에서 차별화된다. 향후 MDGA1 변이 환자 조기 진단용 바이오마커와 약물 재창출 기반 치료 전략으로 이어질 가능성이 제기된다.</p>
          <p contents-hash="ff8aa84a15c1f966f88c8e9fda04f50e1c0a6d34774a8dff7aef76a4140ec8de" dmcf-pid="bVWeOJUZlb" dmcf-ptype="general">연구 결과는 국제학술지 'EMBO Molecular Medicine(EMBO 분자의학)' 지난달 20일자 온라인판에 게재됐다.</p>
          <p contents-hash="eb099b12c40cf011a7ab6a9bbdefcc30d9d0437066c9a4487ed5fe16bfe87ec3" dmcf-pid="KfYdIiu5SB" dmcf-ptype="general">김종화 기자 justin@asiae.co.kr</p>
         </section> 
        </div> 
        <p class="" data-translation="true">Copyright © 아시아경제. 무단전재 및 재배포 금지.</p>

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