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[IT뉴스]서울대병원, 희귀질환 환아 ‘뼈 성장 차이’ 세계 첫 규명

온카뱅크관리자

2026-05-28 13:37:34

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 베크위트-비데만 증후군 환아 연구 긴 다리 뼈 나이 평균 7.1개월 앞서 
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 <img alt="(왼쪽부터) 서울대병원 소아정형외과 신창호 교수, 이원익 임상강사. /서울대병원" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202605/28/chosunbiz/20260528132819101xomb.jpg" data-org-width="827" dmcf-mid="tB93lzZvoJ" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202605/28/chosunbiz/20260528132819101xomb.jpg" width="658">
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 (왼쪽부터) 서울대병원 소아정형외과 신창호 교수, 이원익 임상강사. /서울대병원
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 신체 한쪽이 비정상적으로 크거나 작게 자라는 ‘선천성 편측 비대증·저형성증’ 환아에서 양쪽 팔다리의 길이뿐 아니라 뼈가 성숙하는 속도까지 다르다는 사실을 국내 연구진이 세계 최초로 규명했다.
 특히 길이가 긴 쪽 팔다리는 뼈 성장도 더 빨리 진행되는 것으로 나타나, 향후 환아별 맞춤형 성장판 수술 시기를 정하는 데 중요한 기준이 될 전망이다.
 서울대병원 소아정형외과 신창호 교수팀(이원익 임상강사)은 선천성 편측 비대증 및 편측 저형성증 환아 118명을 분석한 결과, 양측 팔다리의 ‘뼈 나이(골연령)’ 차이를 확인했다고 28일 밝혔다. 연구 결과는 국제 소아정형외과학술지(Journal of Children’s Orthopaedics) 최근호에 게재됐다.
 선천성 편측 비대증과 편측 저형성증은 신체 한쪽이 반대편보다 과도하게 크거나 작게 자라는 희소질환이다. 팔다리 길이 차이가 심해질 경우 보행 장애, 척추측만증, 관절 퇴행성 변화 등으로 이어질 수 있다. 대표적 원인 질환으로는 베크위트-비데만 증후군과 실버-러셀 증후군 등이 꼽힌다.
 환아의 다리 길이 차이를 교정하기 위해서는 성장판 수술이 시행되는데, 정확한 수술 시기를 결정하려면 남은 성장량을 예측할 수 있는 ‘뼈 나이’ 측정이 필수적이다. 그러나 기존에는 양측 뼈 나이가 다를 수 있다는 임상 현장의 의문에도 불구하고 객관적 근거가 부족해 한쪽 뼈 나이만 기준으로 수술 시기를 판단해 왔다.
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 <img alt="베크위트-비데만 증후군 환아의 비대칭적 뼈 성장. 길이가 긴 쪽 사지에서 뼈 성장(골성숙)이 더 빠름을 보여준다. (a) 더 길고 큰 왼쪽 무릎 뼈, (b) 실제 나이(5.5세)와 뼈 나이가 같은 짧은 오른손, (c) 뼈 나이가 6.1세로 앞선 긴 왼손. /서울대병원" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202605/28/chosunbiz/20260528132820634gucw.jpg" data-org-width="703" dmcf-mid="F9vXm3yOod" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202605/28/chosunbiz/20260528132820634gucw.jpg" width="658">
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 베크위트-비데만 증후군 환아의 비대칭적 뼈 성장. 길이가 긴 쪽 사지에서 뼈 성장(골성숙)이 더 빠름을 보여준다. (a) 더 길고 큰 왼쪽 무릎 뼈, (b) 실제 나이(5.5세)와 뼈 나이가 같은 짧은 오른손, (c) 뼈 나이가 6.1세로 앞선 긴 왼손. /서울대병원
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 연구팀은 2000년 1월부터 2023년 9월까지 서울대어린이병원에서 진료받은 환아 118명을 대상으로 연구를 진행했다. 대상자는 ▲베크위트-비데만 증후군 34명 ▲실버-러셀 증후군 14명 ▲PIK3CA 연관 과성장 증후군 14명 ▲원인 미상의 특발성 군 56명이었다.
 연구팀은 한국 표준 골연령 차트와 수정된 Fels 체계를 활용해 양측 팔다리의 뼈 나이를 비교·분석했다. 수정된 Fels 체계는 뼈 성숙도를 수개월 단위까지 정밀하게 계산할 수 있는 분석법이다.
 특히 연구팀은 기존처럼 손뼈 나이만 보는 데 그치지 않고, 실제 성장판 수술이 이뤄지는 무릎 부위의 뼈 나이까지 함께 분석했다. 다리 성장의 약 65%가 무릎 주변에서 이뤄진다는 점을 반영한 것이다.
 분석 결과, 단순히 좌우를 비교했을 때는 뚜렷한 차이가 없었지만 ‘길이가 긴 쪽’과 ‘짧은 쪽’으로 나눠 비교하자 차이가 명확하게 나타났다. 전체 환아 군에서 길이가 긴 팔의 뼈 나이는 짧은 쪽보다 평균 1.2개월 더 앞서 있었다.
 특히 베크위트-비데만 증후군 환아에서 차이가 두드러졌다. 긴 다리의 뼈 나이는 짧은 쪽보다 평균 7.1개월 더 많았고, 긴 팔 역시 평균 3.2개월 더 앞서 있었다. 연구팀은 이 같은 결과가 단순한 좌우 차이가 아니라 질환에 따른 ‘과성장’ 자체와 직접 관련된 현상이라고 설명했다. 반면 실버-러셀 증후군 등 다른 질환군에서는 유의미한 차이가 관찰되지 않았다.
 연구팀은 이번 연구가 성장판 수술의 정밀도를 높이는 데 기여할 것으로 기대했다. 기존처럼 한쪽 뼈 나이만 기준으로 남은 성장량을 계산할 경우 최종 다리 길이 차이를 과대평가할 위험이 있지만, 긴 쪽 뼈가 더 빨리 성숙한다는 점을 반영하면, 과 교정이나 재수술 가능성을 줄일 수 있기 때문이다.
 신창호 서울대병원 소아정형외과 교수는 “선천성 편측 비대증·저형성증 환자의 치료에서는 단순한 길이 차이뿐 아니라 어느 쪽 뼈가 더 빨리 성장하고 있는지를 함께 평가해야 한다”며 “이번 연구가 환아 맞춤형 성장 예측과 수술 계획 수립의 근거가 되길 기대한다”고 말했다.
 이번 연구는 소아암·희귀질환지원사업단의 지원받아 수행됐다.
 참고 자료
 Journal of Children’s Orthopaedics(2026), DOI: https://doi.org/10.1177/18632521261434091
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